Program badań prenatalnych

Program badań prenatalnych

Program skierowany jest do kobiet w ciąży powyżej 35 roku życia , kobiet w ciąży u których w poprzedniej ciąży stwierdzono aberracje chromosomalne płodu, kobiet w ciąży, u których stwierdza się występowanie strukturalnych aberracji chromosomowych w rodzinie, kobiet z nieprawidłowym kariotypem np.: translokacją, kobiet w ciąży, u których w obecnej ciąży stwierdzono nieprawidłowe stężenie biochemicznych markerów dobrostanu ciąży lub nieprawidłowy wynik badania USG. W ramach programu wykonywane są m.in.: badania nieinwazyjne – USG płodu , wykonane zgodnie ze standardami Sekcji USG Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego – przewidzianych dla ultrasonograficznego badania genetycznego. Badania biochemiczne (oznaczenia w surowicy krwi)

Komputerowa ocena ryzyka choroby płodu na podstawie testów przesiewowych; porada genetyczna. W przypadku wykrycia niepokojących zmian u pacjentki, kierowana jest ona na dalszą diagnostykę w ramach programu, gdzie wykonywane są procedury inwazyjne pod kontrolą ,badania genetyczne.

Procedury inwazyjne w diagnostyce prenatalnej:

• Biopsja trofoblastu – termin wykonania: 10 – 12 tydzień ciąży. Wykonywane pod kontrolą USG w celu pobrania fragmentu kosmówki w badaniach genetycznych.

• Amniopunkcja – termin wykonania: 13-18 tydzień ciąży. Wykonywane pod kontrola USG w celu uzyskania płynu owodniowego zawierającego komórki płodu. Uzyskany materiał poddawany jest badaniom biochemicznym i cytogenetycznym.

• Kordocenteza – wykonywana w wyselekcjonowanych przypadkach zwykle po 18 tygodniu ciąży. Celem badania jest uzyskanie krwi płodu dla przeprowadzenia badań cytogenetycznych.

Badania genetyczne obejmują:

• hodowlę komórkową,

• wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe),

• analizę mikroskopową kariotypu,

• analizę FISH (hybrydyzacja In situ z wykorzystaniem fluorescencji),

• analizę DNA w przypadkach chorób monogenicznych.

Na badania powinien skierować kobietę lekarz prowadzący ciążę .

Lista placówek na terenie miasta Żywca wykonujących badania w ramach etapu podstawowego:

Specjalistyczny Niepubliczny Zakład Opieki Zdrowotnej „Zdrowie Kobiety i Dziecka”

34-300 Żywiec

al.Piłsudskiego 50

tel. (+48 33) 860-26-50

• pracownia USG